Una nueva herramienta revela la función de secuencias genéticas enigmáticas
El estudio podría contribuir al desarrollo de nuevos fármacos específicos
Aunque la gran proporción de nuestro genoma que no da instrucciones a nuestras células para formar proteínas ha sido más difícil de estudiar que los genes codificadores de proteínas, se ha demostrado que tiene funciones fisiológicas vitales. Científicos del Instituto Karolinska de Suecia han desarrollado ahora nuevas herramientas de alta precisión capaces de identificar la función de estas secuencias no codificantes. El estudio, que se publica en la revista Nature Genetics, podría contribuir al desarrollo de nuevos fármacos específicos.
El genoma humano se compone de ADN codificante y no codificante (imagen simbólica)
pixabay.com
Sólo una pequeña proporción de nuestro genoma comprende genes que instruyen a las células para que produzcan proteínas específicas; la mayor parte es el llamado ADN no codificante, a veces denominado "ADN basura", dado que su función se desconoce en gran medida. Sin embargo, investigaciones recientes han demostrado que algunas de estas secuencias pueden dar lugar a ARN que afecta a procesos celulares vitales. Resulta que la mayor parte de las alteraciones genéticas relacionadas con distintas enfermedades se encuentran en estas mismas partes no codificantes del ADN de los pacientes.
"Esto ha sido una gran sorpresa y ahora tenemos que comprender en detalle cómo afectan estos cambios genéticos a las distintas enfermedades para poder, en su momento, desarrollar fármacos más precisos", afirma el primer autor del estudio, Per Johnsson, investigador del Departamento de Biología Celular y Molecular del Karolinska Institutet. "En general, no sabemos mucho sobre esta interacción, pero creemos que el ARN no codificante será algún día una fuente de atractivos candidatos a fármacos. Por eso es muy importante que aceleremos la caracterización de estas moléculas de ARN".
Para este estudio, los investigadores combinaron la secuenciación unicelular con cálculos matemáticos para demostrar que de esta forma es posible identificar la función del ARN no codificante, algo que ha resultado muy difícil hasta ahora. Gracias a estas herramientas, pudieron identificar un mecanismo totalmente nuevo sobre cómo las moléculas de ARN regulan la actividad de los genes codificadores de proteínas en su proximidad.
"Tras muchos años de desarrollo, la secuenciación unicelular ha llegado a una fase en la que podemos aislar células individuales y estudiar los mecanismos de regulación con gran precisión", afirma el investigador principal, Rickard Sandberg, profesor del Departamento de Biología Celular y Molecular del Karolinska Institutet. "Se trata de una investigación multidisciplinar que creemos que contribuirá de forma significativa a nuestra comprensión básica de la biología celular y que, a largo plazo, puede darnos nuevos conocimientos sobre cómo se puede influir en la función celular a través de la agencia de pequeñas sustancias farmacológicas."
El grupo ha utilizado hasta ahora el método para estudiar la función de un puñado de moléculas de ARN no codificante, pero hay miles de moléculas similares que esperan ser caracterizadas. Ahora planean hacer un trabajo similar con moléculas de ARN con un posible papel en el desarrollo de enfermedades, como el cáncer.
"Aplicaremos métodos a mayor escala para estudiar entre cientos y miles de genes similares en paralelo, lo que hará avanzar enormemente nuestra comprensión de estas interesantes moléculas de ARN", afirma el Dr. Johnsson.
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