El EMBL co-desarrolla un nuevo método que podría facilitar el diagnóstico del cáncer - más rápido, más barato y más detallado

06.01.2020 - Alemania

Investigadores liderados por el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) en Heidelberg y el Centro de Bioinformática de la Universidad de Saarland en Saarbrücken, Alemania, han desarrollado un método más barato y rápido para comprobar las diferencias genéticas en las células individuales, que supera las técnicas existentes con respecto a la información recibida. Este nuevo método podría convertirse en un nuevo estándar en la investigación de células únicas, y potencialmente para el diagnóstico clínico en la genética de enfermedades, incluyendo el cáncer.

Tobias Wüstenfels/EMBL

"Nuestro nuevo método para estudiar las variaciones genéticas en células individuales podría transformar el campo de detección de mutaciones", destaca Ashley Sanders, uno de los autores principales del estudio, que trabaja en el EMBL de Heidelberg. El método que ella y sus colegas desarrollaron - denominado scTRIP (procesamiento de tri-canales de una sola célula) - les permite estudiar las variaciones genéticas dentro del ADN de una sola célula y medir directamente las variaciones genéticas a medida que se forman en las nuevas células. A diferencia de los métodos existentes que sólo podían detectar cambios a gran escala en el genoma, scTRIP puede detectar cambios a pequeña escala, junto con muchos tipos de variaciones genéticas que eran invisibles usando otros métodos de célula única.

Los investigadores probaron su método en el estudio de las células de leucemia derivadas de pacientes. En su muestra, el equipo encontró cuatro veces más variantes en el paciente que las detectadas por los diagnósticos clínicos estándar. Entre ellas se incluía una translocación que no era clínicamente relevante y que provocaba la sobreexpresión de un gen causante de cáncer. También observaron un reordenamiento cromosómico catastrófico que se pasó por alto en el diagnóstico inicial de leucemia. Probablemente ocurrió cuando un solo cromosoma se rompió y luego se pegó de nuevo en un orden reorganizado.

"Estos primeros resultados muestran que nuestro método está superando significativamente a los existentes. Nuestro método es mucho más rápido y barato que los métodos que se utilizan actualmente para descubrir variantes genéticas en células individuales. Esto podría ser muy útil para las aplicaciones clínicas", resume Tobias Marschall, del Centro de Bioinformática de la Universidad de Saarland y el Instituto Max Planck de Informática. El equipo ha comenzado a ampliar el uso del método para analizar diferentes formas de leucemia y evaluar su potencial utilidad clínica.

Dado que la heterogeneidad de una muestra puede estudiarse mejor a nivel de una sola célula, los investigadores de todo el mundo -incluidos varios grupos del EMBL- están trabajando en el desarrollo de tecnologías para mejorar la información recibida. "Mientras que las técnicas existentes muestran cómo las diferentes células pueden comportarse o responder a la manipulación o al tratamiento, la investigación y la aplicación se han centrado hasta ahora en la medición del ARN dentro de una célula. Sin embargo, la medición del ADN en una sola célula ha recibido hasta ahora mucha menos atención", explica Tobias Marschall. Como se espera que la observación del ADN proporcione un nuevo nivel de comprensión de cómo estos cambios genéticos conducen a diferentes comportamientos celulares, el nuevo método aborda las necesidades tanto de los investigadores como de los médicos.

scTRIP se basa en una tecnología que Ashley Sanders co-desarrolló durante su doctorado en Vancouver. "scTRIP combina señales de tres canales de información distintos desde el interior del código genómico de la célula individual", explica Jan Korbel, líder del grupo en el EMBL de Heidelberg. "Haciendo esto, nuestro método nos permite descubrir el espectro completo de los reordenamientos del ADN en las células individuales."

Ahora, usando scTRIP, los investigadores continúan su investigación sobre una cuestión muy básica: ¿En qué medida difiere una célula del cuerpo de cualquier otra célula, tanto en el contexto del cáncer como en el de las células normales? Hasta ahora, no podían abordar esta cuestión porque carecían de la tecnología para hacerlo. "Usando scTRIP ahora podemos medir directamente los procesos de mutación que actúan en las células para generar nuevas poblaciones genéticamente distintas", dice Ashley Sanders. Para los próximos pasos de su investigación, el equipo planea estudiar los procesos de mutación en diferentes tipos de células humanas, y evaluar las consecuencias que estas diferencias tienen en términos de enfermedades humanas.

Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.

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