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22 Aktuelle Fachpublikationen zum Thema Mutationen

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Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien

28.09.2012 | H. Prokisch, K. Oexle, T. Meitinger, Medizinische Genetik, 2012

Zusammenfassung Indem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also ...

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Hereditäre Fiebersyndrome

28.09.2012 | J. Schumacher, C. Timmann, Medizinische Genetik, 2012

Zusammenfassung Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) und das Tumornekrosefaktor(TNF)-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) sind monogene Krankheiten, die unter dem Begriff der hereditären Fiebersyndrome zusammengefasst werden. Sie sind durch rezidivierende ...

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Genetische Grundlagen von Leukämie‐Erkrankungen

02.05.2012 | Rolf Marschalek, Pharmazie in unserer Zeit, 2012

Abstract Zusammenfassend lässt sich resümieren, dass viele pädiatrische Leukämie‐Erkrankungen durch bestimmte chromosomale Translokationen klassifizierbar sind. Zudem finden sich kaum weitere Mutationen (Sekundärmutationen). Dies wird auch durch Studien an ganzen Krebsgenomen bestätigt. Das ...

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Mosaiktrisomie 8p11.21q11.21 als Prädisposition für myeloische Leukämien

23.03.2012 | T. Ripperger, B. Schlegelberger, D. Steinemann, Medizinische Genetik, 2012

Zusammenfassung Bei der juvenilen myelomonozytären Leukämie (JMML) handelt es sich um eine myeloproliferative Erkrankung der frühen Kindheit. Bei vielen Patienten lassen sich zugrunde liegende somatische, aber auch konstitutionelle Mutationen in NRAS, KRAS, PTPN11, NF1 und CBL nachweisen. Zur ...

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Fibrodysplasia ossificans progressiva

23.03.2012 | I. Stefanova, C. Grünberg, G. Gillessen-Kaesbach, Medizinische Genetik, 2012

Zusammenfassung Bei der Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) handelt es sich um eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die durch Ausbildung von heterotopen Ossifikationen charakterisiert ist, welche zu einer ausgeprägten Mobilitätseinschränkung führen. Angeborene ...

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Das 2q37-Deletionssyndrom

23.03.2012 | P. Villavicencio-Lorini, E. Klopocki, L. Pfeiffer, S. Mundlos, D. Horn, Medizinische Genetik, 2012

Zusammenfassung Durch Deletionen im chromosomalen Bereich 2q37 wird ein klinisches Bild verursacht, das als „Albright-hereditäre-Osteodystrophie(AHO)-ähnliches Syndrom“ bezeichnet wird. Aufgrund der Hauptmerkmale leichte bis mäßig schwere Entwicklungsverzögerung, Verhaltensauffälligkeiten und ...

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Gentherapie

01.05.2011 | Pharmazie in unserer Zeit, 2011

Abstract Mutationen in Genen oder in Kontrollregionen können zum Funktionsverlust oder zu einer Aktivitätssteigerung von Proteinen führen. Durch die Gentherapie sollen solche angeborenen oder erworbenen Gendefekte durch die Übertragung von Nukleinsäuren behoben werden.

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Hereditäre Paragangliome

18.11.2010 | U. Müller, Medizinische Genetik, 2010

Zusammenfassung Hereditäre Paragangliome/Phäochromozytome werden autosomal-dominant vererbt. Es lassen sich 3 Formen, PGL1, PGL3 und PGL4 unterscheiden. Sie werden verursacht durch Mutationen in den Genen SDHD, SDHC und SDHB, welche für Komponenten des Komplexes II der mitochondrialen ...

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Imprinting des RB1-Gens und „Parent-of-Origin-Effekte“ beim Retinoblastom

11.11.2010 | D. Lohmann, Medizinische Genetik, 2010

Zusammenfassung Mutationen beider Allele des Retinoblastomgens (RB1) sind Voraussetzung für die Entstehung des Retinoblastoms. Dieser Augentumor kann auf der Grundlage einer autosomal-dominanten Disposition entstehen, die durch Keimbahnmutationen im RB1-Gen verursacht wird. Die Entstehung eines ...

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Zilienkrankheiten unter besonderer Berücksichtigung der primären ziliären Dyskinesie

28.08.2010 | H. Omran, H. Olbrich, Medizinische Genetik, 2010

Zusammenfassung Die primäre ziliäre Dyskinesie („primary ciliary dyskinesia“, PCD) ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen. Der Phänotyp der Erkrankung erklärt sich durch angeborene Defekte motiler respiratorischer Flimmerhärchen (Zilien), die zu einer verminderten ...

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