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153 Aktuelle Fachpublikationen in Medizinische Genetik

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Mitteilungen der GfH, Heft 3/2012

28.09.2012 | Medizinische Genetik, 2012

Mitteilungen der GfH, Heft 3/2012 Content Type Journal Article Category Mitteilungen Pages 229-236 DOI 10.1007/s11825-012-0340-1 Journal Medizinische Genetik Online ISSN 1863-5490 Print ISSN 0936-5931 Journal Volume Volume 24 Journal Issue Volume 24, Number ...

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Aktuelle Nachrichten, Heft 3/2012

28.09.2012 | Medizinische Genetik, 2012

Aktuelle Nachrichten, Heft 3/2012 Content Type Journal Article Category Nachrichten Pages 238-242 DOI 10.1007/s11825-012-0341-0 Journal Medizinische Genetik Online ISSN 1863-5490 Print ISSN 0936-5931 Journal Volume Volume 24 Journal Issue Volume 24, Number ...

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Personalia

28.09.2012 | Medizinische Genetik, 2012

Personalia Content Type Journal Article Category Personalia Pages 223-228 DOI 10.1007/s11825-012-0349-5 Journal Medizinische Genetik Online ISSN 1863-5490 Print ISSN 0936-5931 Journal Volume Volume 24 Journal Issue Volume 24, Number 3

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Mitteilungen Akademie Humangenetik

28.09.2012 | Medizinische Genetik, 2012

Mitteilungen Akademie Humangenetik Content Type Journal Article Category Akademiekalender Pages 243-248 DOI 10.1007/s11825-012-0342-z Journal Medizinische Genetik Online ISSN 1863-5490 Print ISSN 0936-5931 Journal Volume Volume 24 Journal Issue Volume 24, Number ...

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Mitochondriale Erkrankungen

28.09.2012 | T. Klopstock, A. Abicht, T. Meitinger, Medizinische Genetik, 2012

Mitochondriale Erkrankungen Content Type Journal Article Category Einführung zum Thema Pages 160-161 DOI 10.1007/s11825-012-0336-x Authors T. Klopstock, Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität, Ziemssenstraße 1a, 80336 München, ...

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Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien

28.09.2012 | H. Prokisch, K. Oexle, T. Meitinger, Medizinische Genetik, 2012

Zusammenfassung Indem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also ...

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Mitochondriale Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

28.09.2012 | P. Freisinger, W. Sperl, Medizinische Genetik, 2012

Zusammenfassung Mitochondriale Erkrankungen im Kindesalter sind relativ häufige angeborene Erkrankungen des Energiestoffwechsels mit einem klinischen und genetisch sehr breiten Spektrum, das meist mehrere Organsysteme betrifft. Es gibt wenige typische mitochondrialen Syndrome, die meisten ...

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Hereditäre Fiebersyndrome

28.09.2012 | J. Schumacher, C. Timmann, Medizinische Genetik, 2012

Zusammenfassung Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) und das Tumornekrosefaktor(TNF)-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) sind monogene Krankheiten, die unter dem Begriff der hereditären Fiebersyndrome zusammengefasst werden. Sie sind durch rezidivierende ...

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Mitochondriale Erkrankungen im Erwachsenenalter

28.09.2012 | M. Deschauer, Medizinische Genetik, 2012

Zusammenfassung Die häufigste Manifestation einer Mitochondriopathie bei Erwachsenen ist die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO), die eine variable Multisystembeteiligung aufweist. Molekulargenetisch finden sich am häufigsten singuläre mtDNA-Deletionen, die meist mit einer ...

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Das Deutsche Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET)

10.09.2012 | B. Büchner, C. Gallenmüller, R. Lautenschläger, K. Kuhn, I. Wittig, L. Schöls, D. Rapaport, D. Seelow, P. Freisinger ..., Medizinische Genetik, 2012

Zusammenfassung Das mitoNET wurde als interdisziplinäres, deutschlandweites Netzwerk mit dem Ziel konzipiert, eine Verbesserung der Patientenversorgung auf dem Gebiet der mitochondrialen Erkrankungen zu erreichen. Das horizontale klinische Netzwerk des mitoNET umfasst 8 neurologische und 13 ...

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