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62.533 Aktuelle Fachpublikationen aus der Branche Biotechnologie

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Structural variation in a novel zinc finger protein and investigation of its role in Hirschsprung disease

01.12.2002 | Andrew, Scott D.; Kuiper, Michael J.; Wride, Michael A.; Mansergh, Fiona C.; Rancourt, Derrick E.; Mulligan, Lois M., Gene Function & Disease, 2002

Abstract Zinc finger transcription factors play essential roles in neural crest cell development. Even subtle disruptions of the function of these genes could contribute significantly to complex developmental phenotypes such as the multigenic disorder Hirschsprung disease (HSCR), a congenital ...

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Quantitation of inflammatory und proliferative genes as disease markers in laser‐microdissected, formalin‐fixed and paraffinized glomeruli from human renal biopsies

01.12.2002 | Fries, Jochen Walter Ulrich; Pakula, Alexandra; Roth, Tanja; Dienes, Hans‐Peter; Odenthal, Margarete, Gene Function & Disease, 2002

Abstract Organ biopsies from kidney, liver, intestine or heart are presently only evaluated for pathologic lesions using formalin‐fixation and paraffin‐embedding. Changes in pattern and levels of gene expression underlying and preceding these lesions have been disregarded, since a quantitative ...

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Analysis of Smoothened as a candidate gene for human holoprosencephaly

01.12.2002 | Ming, Jeffrey E.; Jeng, Bennie; deSauvage, Frederic J.; Muenke, Maximilian, Gene Function & Disease, 2002

Abstract Holoprosencephaly (HPE) is the most common structural congenital forebrain malformation in humans and is associated with mental retardation and craniofacial abnormalities. In HPE, the cerebral hemispheres fail to separate into distinct right and left halves. The condition is ...

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