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Zusammenfassung Durch Deletionen im chromosomalen Bereich 2q37 wird ein klinisches Bild verursacht, das als „Albright-hereditäre-Osteodystrophie(AHO)-ähnliches Syndrom“ bezeichnet wird. Aufgrund der Hauptmerkmale leichte bis mäßig schwere Entwicklungsverzögerung, Verhaltensauffälligkeiten und Brachydakytlie Typ E wird dieser Phänotyp auch Brachydaktylie-mentales-Retardierungs-Syndrom (BDMR, MIM 600430) genannt. Durch Eingrenzung minimaler krankheitsrelevanter 2q37-Deletionsintervalle wurde das Histondeacetylase-4-Gen (HDAC4, MIM 605314), ein zentraler Transkriptionsrepressor, der in der Gehirn-, Muskel- und Skelettentwicklung involviert ist, als krankheitsrelevantes Gen für das BDMR-Syndrom identifiziert. Bislang wurden intragenische HDAC4-Mutationen bei 2 Patienten mit BDMR-Syndrom nachgewiesen, bei denen zunächst aufgrund von Verhaltensauffälligkeiten klinisch ein Smith-Magenis-Syndrom vermutet worden war. Untersuchungen mittels Array-CGH („comparative genomic hybridization“) decken ein breiteres phänotypisches Spektrum des 2q37-Deletionssyndroms als bislang bekannt auf. So war der Nachweis einer 2q37-Deletion auch bei entwicklungsverzögerten Patienten ohne BDE möglich.
| Autoren: | P. Villavicencio-Lorini, E. Klopocki, L. Pfeiffer, S. Mundlos, D. Horn | |
| Journal: | Medizinische Genetik | |
| Jahrgang: | 2012 | |
| DOI: | 10.1007/s11825-012-0318-z | |
| Erscheinungsdatum: | 23.03.2012 |
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