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Zystennieren – eine Übersicht

Zusammenfassung Zystische Nierenerkrankungen umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Krankheitsgruppe und stellen mit einer Prävalenz von 1:1000 eine der häufigsten erblichen Erkrankungen dar. Die wichtigsten Formen sind die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD), verursacht durch Mutationen im PKD1- und PKD2-Gen, sowie die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD), bedingt durch Mutationen im PKHD1-Gen. Die Produkte der verantwortlichen Gene werden unter dem Begriff Zystoproteine zusammengefasst. Zystoproteine sind meist im Bereich der primären Zilien, aber auch ihrer assoziierten Strukturen wie Basalkörperchen und Zentrosomen lokalisiert. Die erblichen Zystennieren zählen zu der wachsenden Gruppe der Ziliopathien, die auch zahlreiche syndromale Krankheitsbilder einschließen (z. B. Bardet-Biedl-Syndrom, Meckel-Gruber-Syndrom oder Joubert-Syndrom) und deren Abgrenzung mitunter sehr schwierig ist. Hier kann die molekulargenetische Diagnostik wertvolle Beiträge zur klinischen und genetischen Einordnung liefern. Im Algorithmus der genetischen Abklärung sollten neben dem klinischen, ultrasonographischen und morphologischen Bild der Nierenerkrankung weitere Organfunktionsstörungen oder Fehlbildungen sowie die Familienanamnese besonders berücksichtigt werden.

Autoren:   N. Ortiz Brüchle, A. Venghaus, J. von Bothmer, S. Rudnik-Schöneborn, T. Eggermann, C. Bergmann, K. Zerres
Journal:   Medizinische Genetik
Jahrgang:   2010
DOI:   10.1007/s11825-010-0238-8
Erscheinungsdatum:   28.08.2010
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