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Nephronophthise

Zusammenfassung Die Nephronophthise (NPH) ist eine autosomal-rezessive Nierenerkrankung, die sich zumeist im Kindes- und Jugendalter manifestiert. Im Verlauf der Erkrankung kommt es zu einer progredienten Niereninsuffizienz und häufig auch zu einer Zystenbildung der Nieren. Aufgrund der hohen phänotypischen Variabilität mit und ohne extrarenale Beteiligung ist eine klare klinische Diagnose nicht immer möglich. Die hohe klinische Variabilität spiegelt sich auch in einer erheblichen genetischen Heterogenität wider, bislang konnten Mutationen in 11 verschiedenen Genen (NPHP1–9, NPHP11 und NPHP1L) identifiziert werden. Die Charakterisierung dieser Gene hat entscheidend zum besseren Verständnis der Pathophysiologie der NPH beigetragen. So basiert das Konzept der gestörten Zilienfunktion als gemeinsamer Pathomechanismus der zystischen Nierenerkrankungen insgesamt nicht zuletzt auf der Entdeckung der NPHP-Gene. Eine frühzeitige korrekte Diagnose zur Vermeidung von Sekundärschäden im Rahmen der Niereninsuffizienz ist für die Patienten sehr wichtig. Wir möchten in dieser Übersicht die klinischen Verlaufsformen der NPH darstellen und bekannte Genotyp-Phänotyp-Korrelationen beschreiben.

Autoren:   J. König, M. Konrad
Journal:   Medizinische Genetik
Jahrgang:   2010
DOI:   10.1007/s11825-010-0237-9
Erscheinungsdatum:   28.08.2010
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