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Zusammenfassung Polyzystische Nierenerkrankungen (PKD) sind der häufigste genetische Grund für ein terminales Nierenversagen. Flüssigkeitsgefüllte Zysten bilden sich im Nierenparenchym und beeinträchtigen die Nierenfunktion mit zunehmender Anzahl und Größe, bis diese vollkommen zum Erliegen kommt. Seit mehreren Jahrzehnten werden Tiermodelle mit PKD für die Aufklärung der molekularen Mechanismen der Zystogenese verwendet. War man anfangs auf zufällige, durch Spontanmutationen aufgetretene Zystenmodelle angewiesen, eröffneten transgene und Knock-out-Technologien in den letzen 20 Jahren eine völlig neue Dimension, die molekularen Pathomechanismen der Zystogenese durch gezielte genetische Veränderungen im Erbgut aufzuklären. Nur mit der Hilfe von Tiermodellen konnte die Lokalisation von „Zystenproteinen“ in den Zilien und die Beteiligung zilienabhängiger Signalkaskaden in der Zystogenese gezeigt werden. Dieser Artikel gibt einen Überblick über die derzeit vorhandenen murinen Tiermodelle mit PKD.
| Autoren: | S. Neudecker, N. Gretz, S. Hoffmann | |
| Journal: | Medizinische Genetik | |
| Jahrgang: | 2010 | |
| DOI: | 10.1007/s11825-010-0230-3 | |
| Erscheinungsdatum: | 19.08.2010 |
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