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Klinik und Genetik des familiären Darmkrebses

Zusammenfassung Eine familiäre Häufung von Dickdarmkrebs (CRC) und ein früher Erkrankungsbeginn sind Hinweise auf erbliche Tumorsyndrome, die für etwa 3–5% aller CRC verantwortlich sind. Bei diesen monogenen Dispositionen wird der erbliche Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC/Lynch-Syndrom) von der Gruppe der gastrointestinalen Polyposis-Syndrome unterschieden. Bei vielen hereditären Formen besteht ein z. T. charakteristisches Spektrum extrakolonischer Tumoren. Die frühe Erkennung und korrekte Einordnung ist wichtig, da effektive Methoden der Vorsorge und Therapie für Betroffene und Risikopersonen bestehen. Die Initialdiagnostik umfasst das endoskopische Bild und den histologischen Befund, ergänzt um extraintestinale Manifestationen und die Familienanamnese. Die molekulargenetische Abklärung erfolgt nach weitgehend etablierten und standardisierten Algorithmen. Differenzialdiagnostische Probleme bereiten insbesondere Patienten mit wenigen kolorektalen Adenomen sowie phänotypische Überlappungen bei hamartomatösen Polyposis-Syndromen. Für HNPCC und häufige Polyposis-Syndrome existieren etablierte risikoadaptierte Früherkennungsprogramme. Der außerhalb der etablierten Tumorsyndrome beobachteten familiären Häufung des – oft spätmanifesten – CRC und dem Auftreten weniger Adenome liegt vermutlich eine multifaktorielle Ätiologie zugrunde. Die Aufklärung der genetischen Faktoren und das Verständnis der beteiligten Signalwege steht hier noch am Anfang, macht aber durch die rasanten methodischen Entwicklungen (z. B. genomweite Assoziationsstudien, CNV-Analysen) rasche Fortschritte.

Autoren:   V. Steinke, S. Vogt, S. Aretz
Journal:   Medizinische Genetik
Jahrgang:   2010
DOI:   10.1007/s11825-010-0226-z
Erscheinungsdatum:   11.06.2010
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  • Adenome
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