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Neue Wege in der bioinformatischen Phänotypanalyse

Zusammenfassung Die präzise Beschreibung phänotypischer Auffälligkeiten ist für die klinische Diagnostik und für unser wissenschaftliches Verständnis von Erkrankungen von grundlegender Bedeutung. Derzeit sind mehrere tausend hereditäre Erkrankungen des Menschen bekannt, die jeweils durch eine mehr oder weniger spezifische Kombination phänotypischer Merkmale charakterisiert sind. Eine besondere Schwierigkeit bei der computergestützten Analyse phänotypischer Daten ergab sich bislang durch das Fehlen eines standardisierten medizinischen Vokabulars und den Mangel an adäquaten Datenstrukturen zur Erfassung phänotypischer Merkmale. Die Human Phenotype Ontology (HPO) wurde von unserer Arbeitsgruppe mit dem Ziel entwickelt, alle phänotypischen Auffälligkeiten, die bei monogenen Erkrankungen des Menschen auftreten können, zu beschreiben (http://www.human-phenotype-ontology.org). Die HPO stellt ein hierarchisch strukturiertes, deskriptives und standardisiertes Vokabular zur Beschreibung phänotypischer Merkmale bereit und ist somit geeignet, signifkante phänotypische Ähnlichkeiten und Unterschiede verschiedener hereditärer Erkrankungen zu erfassen. Eine Ontologie wie die HPO eröffnet viele neuartige Möglichkeiten, insbesondere auch auf dem Gebiet der klinisch-genetischen Diagnostik. Ein Beispiel hierfür ist der von uns entwickelte Phenomizer (http://compbio.charite.de/phenomizer), ein neuartiges, frei verfügbares ontologisches Suchprogramm. Der Phenomizer nutzt die semantische Struktur der HPO, um klinische Symptome anhand ihrer Spezifität zu wichten, und kann als Werkzeug für eine computergestützte klinische Differenzialdiagnostik verwendet werden.

Autoren:   S.C. Doelken, S. Köhler, S. Bauer, C.-E. Ott, P. Krawitz, D. Horn, S. Mundlos, P.N. Robinson
Journal:   Medizinische Genetik
Jahrgang:   2010
DOI:   10.1007/s11825-010-0215-2
Erscheinungsdatum:   19.05.2010
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