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Neuro-kardio-fazio-kutane Syndrome

Zusammenfassung Neuro-kardio-fazio-kutane („neuro-cardio-facio-cutaneous“: NCFC) Syndrome wurden in den letzten Jahren als eine Gruppe von angeborenen Erkrankungen definiert, deren phänotypische Überschneidungen eine gemeinsame pathogenetische Grundlage haben. Erkrankungen aus diesem phänotypischen Spektrum gehen mit einer Überfunktion des RAS-MAPK-Signalwegs (RAS: „rat sarcoma“, MAPK mitogenaktivierte Proteinkinase) einher. Zu den neuro-kardio-fazio-kutanen Erkrankungen gehören das Noonan-, das LEOPARD-, das kardio-fazio-kutane („cardio-facio-cutaneous“: CFC) und das Costello-Syndrom, die Neurofibromatose Typ 1 sowie das Legius-Syndrom. Für eine sachgerechte medizinische Diagnostik und Behandlung sowie die notwendige psychosoziale Betreuung von Betroffenen und deren Familien ist das Zusammenwirken verschiedener Fachdisziplinen notwendig.

Autoren:   V.-F. Mautner, R. Nguyen, A. Bernhard, Y. von Kodolitsch, M. Zenker, K. Kutsche
Journal:   Medizinische Genetik
Jahrgang:   2010
DOI:   10.1007/s11825-010-0208-1
Erscheinungsdatum:   29.01.2010
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