Zytogenetik ist die Forschungsrichtung, welche sich mit den (menschlichen) Chromosomen beschäftigt.

Untersucht wird die Organisation des Erbmaterials in der Zelle. Klassische Methode der Zytogenetik ist die Chromosomen-Bänderungsanalyse. Mit ihr können strukturelle Chromosomenveränderungen, wie z. B. Translokationen oder numerische Chromosomenveränderungen, wie z. B. eine Trisomie 21 festgestellt werden.

Ein Spezialgebiet der Zytogenetik wurde im Jahr 1981 etabliert: die so genannte Molekulare Zytogenetik. Mittels Fluoreszenz in situ-Hybridisierung (FISH) können sowohl Metaphase-Chromosomen als auch Interphasekerne analysiert werden.