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24.07.2012: Das Team von Prof. Dr. Tobias Huber, Geschäftsführender Oberarzt der Nephrologischen Abteilung am Universitätsklinikum Freiburg, hat gemeinsam mit dem Nephropathologen Dr. Thorsten Wiech und dessen Mitarbeitern vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf eine neue Nierenerkrankung identifiziert. Die Freiburger Wissenschaftler gehören zur Gruppe um Prof. Dr. Friedhelm Hildebrandt, einem ehemaligen Freiburger Kinderarzt, der seit einigen Jahren an der University Michigan (Ann Arbor/USA) tätig ist.
Prof. Huber und seinem Team fiel auf, dass ein Patient in Freiburg, der an einer schweren Nierenfunktionsstörung litt, besonders große Zellkerne in einer Nierenprobe aufwies. Patienten mit ähnlichen Veränderungen wurden von der amerikanischen Arbeitsgruppe gesammelt. Die genetische Analyse führte schließlich zu dem verursachenden Gendefekt, einer Mutation im FAN1-Gen. Mit der genetischen Charakterisierung besteht die Hoffnung, für diese und ähnliche Erkrankungen neue Therapien zu entwickeln.
Originalveröffentlichung:
FAN1 mutations cause karyomegalic interstitial nephritis, linking chronic kidney failure to defective DNA damage repair. Nature Genetics (2012)
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