Gentherapie hilft Kindern mit seltener Hirnstörung

18.05.2012: (dpa) Durch eine Gentherapie haben Wissenschaftler die Bewegungsfähigkeit von Kindern mit einer seltenen, schweren Hirnstörung verbessert. Die Forscher von der Nationalen Universität in Taiwan berichten darüber im US-Fachjournal «Science Translational Medicine». Die vier an der Studie beteiligten taiwanesischen Kinder leiden an einem Enzymdefekt, der zu Entwicklungsstörungen vor allem der Motorik führt. Mithilfe von Viren schleuste das Team um Paul Wuh-Liang Hwu ein menschliches Gen in das Gehirn der Kinder im Alter von vier bis sechs Jahren ein.

Ein Kind habe 16 Monate später stehen können, die anderen drei konnten demnach nach einigen Monaten mit Unterstützung sitzen. Bei allen Patienten traten als Nebenwirkung unkontrollierte plötzliche Bewegungen auf, die aber noch einiger Zeit wieder verschwanden. Ein Kind hatte einige Monate Atemaussetzer, ein Kind musste einige Zeit durch eine Sonde ernährt werden. Vor der Gentherapie waren alle Kinder bettlägerig und konnten ihren Kopf nicht halten oder sprechen.

Bei der seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankung handelt es sich um den Mangel an aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase (englisch AADC abgekürzt). Ein Defekt in einem Gen führt dazu, dass die Produktion der wichtigen Nervenbotenstoffe Dopamin und Serotonin gestört ist. Die Symptome bei den Kindern sind unterschiedlich. «Dazu gehören schwerste geistige Entwicklungsverzögerungen und Bewegungsstörungen durch schlaffe oder steife Muskeln, ähnlich einem Parkinson bei Erwachsenen», sagte Prof. Georg Hoffmann vom Universitätsklinikum Heidelberg der Nachrichtenagentur dpa.

«Es ist vernünftig zu überlegen, dass solche Gentherapien bei Krankheiten eingesetzt werden, die auf den Defekt eines Genes zurückgehen», sagte Hoffmann. «Wir müssen abwarten, ob die Ergebnisse reproduzierbar sind, wie sie langfristig ausfallen, und ob das Verfahren aus Taiwan zur Zulassung kommt. Außerhalb der Studie in Taiwan können und dürfen Patienten bis zu einer Zulassung nicht mit dieser Gentherapie behandelt werden.» Hwu und Kollegen schränken selbst ein, dass noch überprüft werden muss, welche Menge an dem Adenoviren-AADC-Gemisch nötig ist, um dauerhafte Erfolge bei den Kindern zu erzielen.

Originalveröffentlichung:
Wuh-Liang Hwu et al.; Gene Therapy for Aromatic l-Amino Acid Decarboxylase Deficiency; Sci Transl Med 16 May 2012: Vol. 4, Issue 134, p. 134ra61